Навигация:
Партнеры и реклама:
AdSense:

Чип расскажет, откуда ждать подвоха

Совсем недавно был завершен финансируемый Европейским Союзом проект NMD-Chip по разработке диагностического чипа для выявления наследственных нервно-мышечных заболеваний (НМЗ). Учеными Европы был разработан новый высокопроизводительный инструмент для молекулярной диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний.



А также исследован широкий спектр малоизученных генов, которые вносят свой вклад в развитие этих заболеваний, но до настоящего времени никак не были охарактеризованы.

Наследственные нервно-мышечные расстройства представляют собой обширную группу генетических заболеваний, которые связаны с дегенерацией мышц или нервов, управляющих движением. Для их правильной диагностики очень важно выяснить, какие именно мутации являются причиной возникновения заболевания. Полученная информация позволит специалистам сделать прогнозы относительно характера развития заболевания и предложить оптимальный ход лечения.

Пока не помогает даже дорогостоящая диагностика

НМЗ могут быть вызваны мутациями в одном из сотен генов. Несмотря на бурное развитие инструментов для полногеномного анализа, в настоящее время от 30% до 40% пациентов, страдающих наследственными нервно-мышечными заболеваниями (НМЗ) даже после прохождения дорогостоящей генетической диагностики, занимающей много времени (до года), остаются необследованными.

"Мы ожидаем значительное улучшение диагностики нервно-мышечных заболеваний, прежде всего за счет уменьшения времени между консультацией пациента и получением результатов молекулярно-генетической диагностики, на которую, с использованием нового инструмента, будет уходить от 72 часов до 1 недели" — сказал Патрис Буржуа, научный секретарь европейского проекта NMD-Chip. "Научная сеть, которая была создана при помощи NMD-проектов, позволяет обеспечить эффективный обмен информацией между различными учеными и организациями, работающими в одной области. Лучшее понимание патофизиологических механизмов, лежащих в основе нервно-мышечных заболеваний, несомненно, выявит и новые подходы к их лечению".

Как науку совместить с практикой?

"В нашей стране проблематикой наследственных нервно-мышечных заболеваний занимается очень небольшое количество специалистов и их число необходимо увеличить" — сказал главный специалист по медицинской генетике Минздравсоцразвития РоссииПетр Васильевич Новиков. "Для полноценной диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний нужно проводить биопсию, анализ ферментов, оценивать морфологию тканей, анализировать митохондриальные дефекты и, безусловно, проводить молекулярно-генетическое тестирование. Будет очень важно понять, насколько разработки данного проекта смогут быть внедрены в диагностическую практику и как врачи смогут интерпретировать результаты этой диагностики. Скоро в Москве соберутся заведующие генетических консультаций. Считаю, что будет полезно рассказать им о проекте NMD-Chip и предоставить для ознакомления подробные материалы".

Специальные тест-системы, предназначенные для диагностики наследственных заболеваний, разрабатываются и в России. В настоящее время Институт Стволовых Клеток Человека, в сотрудничестве с ведущими генетиками Центра молекулярной генетики под руководством проф. А.В Полякова, работает над созданием диагностического ДНК-чипа, который будет отражать специфику наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию Российской Федерации, и даст возможность диагностировать более 80 наследственных заболеваний. Это будет первый диагностический чип такого охвата.

Александра ГригорьеваКод для вставки в блог
При использовании материалов, ссылка на LifeLib.ru обязательна!
designed by Dr.BoT
© 2007-2011 LifeLib.ru