Навигация:
Партнеры и реклама:
AdSense:

Генетический паспорт - игрушка или инновация?

Криминалистам, ученым фундаментальной науки, или — уже сегодня — и нам с вами, как потенциальным пациентам? Давайте разберемся.

Читайте также: Тайны сердца, или Что показывает кардиограмма

Генетический паспорт "общегражданский" и медицинский

Новый паспорт будет содержать информацию о ДНК его владельца с целью ДНК-идентификации. Эта информация важна для криминалистов, поскольку она даже более достоверна, чем, скажем, отпечатки пальцев. Информацию о геноме человека можно использовать и для подтверждения родства, например, если какой-нибудь папа усомнится, что его наследник одной с ним крови. ДНК-идентификация уже достаточно давно и успешно используется во всех развитых странах.

Но существует также и медицинский генетический паспорт. Он необходим, чтобы выяснить, каков у его владельца генетический риск развития того или иного заболевания. Как говорится: предупрежден — значит вооружен. Если известно, какие недуги подстерегают впереди, можно заранее подстраховаться, скорректировав образ жизни, физические нагрузки, рацион питания, прием лекарств и так далее. Таким образом, можно смягчить течение будущей болезни или вовсе избежать того или иного недуга, а следовательно, продлить себе жизнь.

Уже сейчас, в 2012 году любой из нас может заказать себе медицинский генетический паспорт в той или иной фирме, но, конечно же, далеко не безвозмездно. Вот только вопрос: что именно мы узнаем из этого документа, какие реальные рекомендации получим и как нам это поможет для сохранения здоровья?

Не очень удачное название

Многие специалисты считают, что "генетический паспорт" — это не очень удачное название. И это признают, даже те, кто его придумал или стоял у истоков этого названия. Ведь само понятие "паспорт" предполагает неизменную, точную идентификацию личности. Исходя из этого, должно следовать, что генетический паспорт — это база генетических признаков, которые проявляются определенным образом. С этой точки зрения наиболее правильно было бы туда

включить те гены, те маркеры, в отношении которых имеется точная, достоверная информация.

Так вот, что касается идентификации личности, здесь мы можем говорить о точности данных, а вот что касается наследственных заболеваний, здесь всё не так однозначно. И вот почему.

Условно генетические болезни можно разделить на три типа. Во-первых, это хромосомные болезни, которые связаны с серьезными нарушениями в той или иной хромосоме. Наиболее известная хромосомная болезнь — синдром Дауна. И такие повреждения генома, как правило, появляются только у потомков, у родителей практически нет признаков, позволяющих предугадать, что у ребенка будет хромосомное заболевание. Таким образом, эти заболевания в генетический паспорт входить не могут, потому что о них нельзя узнать заранее.

Вторая группа генетических болезней связана с менее драматическими повреждениями генного материала. Это повреждения, которые приводят к моногенным заболеваниям (моногенные — значит, "один ген — одно заболевание"). Моногенное заболевание полностью определяется мутацией или повреждениями в одном конкретном гене. То есть если есть мутация в определенном гене, значит, обязательно разовьется конкретное заболевание. И наоборот: если есть это заболевание, значит, в этом гене есть мутация. Здесь существует четкая причинно-следственная связь, в отличие от всех других генетических заболеваний. То есть можно сказать, что есть моногенные генетические болезни — и остальные. Правда, даже в отношении моногенных заболеваний ведущими специалистами в мире делается определенное допущение. Поскольку, если быть предельно точными, то придется признать, что абсолютно моногенных заболеваний не существует.

Итак, с моногенными заболеваниями более или менее все понятно. Совершенно по-другому обстоят дела с третьей группой генетических болезней — мультифакторными заболеваниями. Почему они так называются? Потому что в эти заболевания вносит вклад как генетика, так и факторы внешней среды. Такие, как образ жизни, питание, другие сопутствующие заболевания и многое другое. То есть существенную роль в их развитие вносит внешняя среда. И генетическая база реализуется только во взаимодействии с факторами внешней среды.

Прогноз мы дать не можем

Приведем пример: если в гене гликопротеина (GPIIIa) есть определенная мутация, то вероятность развития сосудистых осложнений, тромбозов, когда человек не курит, достаточно низкая. Но если человек курит, она сразу увеличивается в 10 раз. Таким образом, не учитывая факторы внешней среды, прогноз мы дать не можем. А ведь это мы взяли только курение как дополнительный фактор риска. Если же взять еще и многое другое: образ жизни, питание, биохимические показатели, какие-то особенности анамнеза пациента, тогда может получиться, что вклад генетической компоненты в клиническую картину столь мал, что может оказаться незначимым для врачей.

Поэтому, чтобы говорить о том, что мутация в каком-то гене связана, так или иначе, с заболеванием, надо показать клиническую значимость, то есть: какой вклад вносит эта мутация непосредственно в развитие заболевания вне зависимости от каких-то других факторов.

Сегодня большая часть многоцентровых исследований, так называемый метаанализ, куда объединяются данные из многих лабораторий по всему миру, а выборки обследуемых лиц составляют тысячи и даже десятки тысяч пациентов, как раз направлена на анализ генетической информации как отдельного фактора. Но пока для большинства генов, которые входят в генетический паспорт, величина риска развития заболевания при тех или иных мутациях не просчитана, или же про них можно сказать, что эти мутации повышают риск заболевания, но очень незначительно. То есть гораздо меньше, чем, например, курение, или сопутствующие заболевания, или какие-то результаты биохимических анализов, или инфекции.

Вадим КирилловКод для вставки в блог
При использовании материалов, ссылка на LifeLib.ru обязательна!
designed by Dr.BoT
© 2007-2011 LifeLib.ru