Навигация:
Партнеры и реклама:
AdSense:

Оформляем генетический паспорт

Генетический паспорт выглядит достаточно просто: это брошюра, она может быть разной толщины, в зависимости от компании, которая предоставляет эту услугу. Это может быть несколько страниц, это может быть и несколько десятков страниц. Там записаны результаты генетического анализа, обычно малопонятные. Но их интерпретация расставляет все точки над i.



Эта самая интерпретация очень отличается в зависимости от того, кто предоставляет данную услугу, но обычно это варианты, с достаточно подробным изложением научных данных. То есть практических рекомендаций, что делать человеку, какие пить лекарства, как они на него подействуют, как менять дозировку, каких-то практических рекомендаций для врача — нет. И чего не делать — в основном, нет. Это то, что касается врачебной части.

Что же касается коррекции образа жизни, то, несомненно, эти данные в генетическом паспорте есть. И они, естественно, не являются ни вредными, ни избыточными, потому что вести правильный образ жизни, хорошо питаться, заниматься спортом — все это, в принципе, известно и без генетического тестирования. В ряде случаев в паспорте может быть рекомендовано ограничить какие-то физические нагрузки. Вот, собственно, и все. Поэтому ценность данного исследования если и есть, то она не очень велика. С чем это связано? Генетика — молодая наука, генетика человека — очень молодая наука. И сегодня просто еще недостаточно данных, чтобы делать точные долгосрочные прогнозы и интерпретировать результаты исследований так, чтобы они действительно содержали конкретные указания, как для врача, так и для пациента.

Читайте также: Генетический паспорт — игрушка или инновация?

Полезен ли паспорт владельцу?

В генетическом паспорте имеется информация, к каким болезням предрасположен его владелец. Это, например, сердечно-сосудистые заболевания, диабет, заболевания костной системы. В паспорте могут быть отмечены какие-то физиологические особенности организма, например, результаты тестов спортивной генетики, которые показывают, к каким видам спорта предрасположен человек. Также могут быть включены результаты тестов, которые связаны с рекомендациями по изменению питания.

Но можно ли сказать, что генетический паспорт полезен его владельцу? Скорее, эти тесты так позиционируются. Скажем, для выявления риска развития сердечно-сосудистых заболеваний проведен определенный тест, проанализировано 10 или 15 генов. Сделано следующее заключение: риск развития сердечно-сосудистых заболеваний у вас повышен. Имеется в виду, что он повышен по отношению к среднестатистическому обывателю. Рекомендации: исключите солёное, занимайтесь кардионагрузками, следите за давлением. Для человека это может показаться существенной информацией. Но для врача это слишком общие указания, из них не следует, что ему делать. Может быть, это простимулирует на более полное обследование на предмет поиска заболевания, но без показателей повышенного давления и других признаков, которые приняты сейчас в клинической практике, врач этого делать не будет.

Результаты-то включены, а рекомендаций нет

Сегодня существует достаточно ограниченное количество генетических тестов, которые получили международное признание и рекомендованы для клинической практики во многих странах. В частности, они включены в перечень тестов, рекомендованных такой влиятельной организацией, как Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA, U.S. Food and Drug Administration, www.fda.gov). Эта организация контролирует использование различных лекарств и продуктов в клинической практике. Здесь разработаны очень жесткие критерии для отбора тестов. Если тест соответствует этим критериям, значит, он применим. Итак, какие тесты туда включены? В основном, это исследования, касающиеся такой области, как фармакогенетика. Фармакогенетика занимается выяснением того, насколько то или иное лекарство пригодно для конкретного пациента.

Ведь не секрет, что в мире ежегодно регистрируется несколько миллионов нежелательных лекарственных реакций, которые приводят к тяжелым последствиям для пациентов. Если знать заранее, насколько данное лекарство подходит для человека, можно не только избежать нежелательных реакций, но и достигнуть нужного терапевтического эффекта. И в этом случае результаты генетического тестирования приносят конкретную практическую пользу. Имеются расчетные величины для врача, по которым он, с учетом клинических данных и результатов генетического тестирования, сможет либо четко скорректировать дозу назначаемого лекарства, либо вообще его отменить и назначить другое лекарство, нужное именно этому пациенту.

Сегодня генетическое тестирование рекомендовано для ряда лекарств, которые применяются при сердечно-сосудистой патологии, в онкологии, в терапии депрессивных состояний, при лечении некоторых психических заболеваний. Для этой достаточно большой группы лекарств уже показаны те достоверные корреляции, которые позволяют врачу сделать правильный выбор.

Так вот, нередко результаты этих тестов включены в генетический паспорт, но при этом отсутствуют конкретные рекомендации для врачей.

Паспорт надо сокращать

Кроме этого, помимо таких достоверных тестов в панель генетического паспорта входит множество других тестов, которые на сегодняшний момент являются малоинформативными и для врача, и для владельца паспорта. Таким образом, получается, что люди платят за большее количество исследований, часть из которых не дает сколько-нибудь полезных результатов.

И все же, это перспективное направление. Ведь по мере увеличения знаний о генетических маркерах (маркер — признак, фактор, который указывает на возможность возникновения заболевания) можно будет с большей уверенностью давать какие-то прогнозы для все большего числа заболеваний. А это, в свою очередь, позволит разрабатывать все большее число алгоритмов для ведения больных.

Ну, а на данный момент, как считают многие эксперты, генетический паспорт надо скорее сокращать, чем расширять. А уже потом, по мере накопления достоверных данных, заняться его расширением. Пока же, видимо, стоит включить в него только те генетические тесты, для которых уже показана их клиническая значимость. И не включать те, которые еще находятся на стадии клинических исследований.

По материалам wh-lady.ru

Кирилл Матвеев Код для вставки в блог
При использовании материалов, ссылка на LifeLib.ru обязательна!
designed by Dr.BoT
© 2007-2011 LifeLib.ru