Навигация:
Партнеры и реклама:
AdSense:

Зачем считать хромосомы?

Благодаря интенсивному изучению хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении 35-40 лет в современной медицине сложилось целое учение о хромосомной патологии.

Оно включает в себя не только хромосомные болезни, но и отклонения в развитии эмбриона (спонтанные аборты, выкидыши), а также патологию внутренних органов взрослых людей и детей (лейкозы, лучевая болезнь).

Число описанных типов хромосомных аномалий приближается к 1000, из них более 100 форм имеет клинически очерченную картину и называется синдромами. Диагностикой хромосомных аномалий занимаются врачи разных специальностей - генетики, акушеры-гинекологи, педиатры, невропатологи, эндокринологи и др. А во всех многопрофильных современных больницах (более 1000 коек) в развитых странах имеются цитогенетические лаборатории.

Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наследственных заболеваний, клинически характеризующихся множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные аномалии, которые часто вызывают выкидыши, пороки развития, умственную отсталость и появление опухолей. Причины - различные мутации ДНК.

Читайте по теме:Учёные открыли новый метод диагностики синдрома Дауна

Хромосомные болезни - это генетические болезни, которые вызываются нарушением числа хромосом в хромосомном наборе человека (наличие лишней хромосомы или отсутствие хромосомы).

Наиболее часто встречающаяся болезнь даунизм, или трисомия-21 клинически была описана в 1866 г. английским педиатром Л.Дауном. По его имени и названа эта болезнь. В дальнейшем ее причина не раз подвергалась генетическому анализу. Высказывались предположения о мутациях, врожденной инфекции, но генетики все же выяснили что виной всему - лишняя 21-ая хромосома.

Это тяжелое заболевание, связанное с нарушениями умственного развития и сниженной устойчивостью к инфекциям, обусловлено геномной мутацией. Встречается синдром Дауна примерно у одного из 1000 новорожденных.

Первое клиническое описание синдрома нехватки одной Х-хромосомы (моносомии), как отдельной болезни было сделано русским клиницистом Н.А. Шерешевским в 1925 г., в 1938 г. Г. Тернер также описал этот синдром. По фамилии этих ученых моносомию по Х-хромосоме называют синдромом Шерешевского-Тернера.

Аномалии в системе половых хромосом у мужчин (трисомия-XXY) как клинический синдром впервые описал Г. Клайнфелтер в 1942 г. Эта болезнь возникает из-за того, что при образовании яйцеклетки Х-хромосомы не расходятся к разным полюсам, а совместно попадают в одну дочернюю клетку, которая оплодотворяется сперматозоидом с Y-хромосомой. Такой мужчина бесплоден и страдает умственной отсталостью.

Перечисленные три формы и явились объектом первых клинико-цитогенетических исследований, проведенных в 1959 г. Расшифровка этиологии синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера и Клайнфелтера открыла новую главу в медицине - хромосомные болезни.

Только в 1956 г. было правильно подсчитано число хромосом человека (до того считалось, что у человека их 48). Число хромосом у человека было одновременно описано сразу двумя группами исследователей в США и в Англии.

Вскоре после того, как хромосомы человека удалось подсчитать и занумеровать, была установлена связь между нарушением числа хромосом и некоторыми наследственными болезнями.

В 60-х годах благодаря широкому развертыванию цитогенетических исследований в клинике полностью сложилась клиническая цитогенетика.

Была показана роль хромосомных и геномных мутаций в патологии человека, расшифрована хромосомная этиология многих синдромов врожденных пороков развития, определена частота хромосомных болезней среди новорожденных и при спонтанных абортах.

При использовании материалов, ссылка на LifeLib.ru обязательна!
designed by Dr.BoT
© 2007-2011 LifeLib.ru